Эндокринолог Михаил Заботин: «Генетические тесты не вылечат, но подскажут, где может «сломаться»
Врач рассказал, почему «сходятся» люди с одними и теми же эндокринными болезнями и как знание индивидуальной генетики помогает предвидеть недуг задолго до его начала.
Фото: предоставлено Михаилом Заботиным
Эксперт
Михаил Валерьевич ЗаботинЭндокринолог, диетолог, врач ультразвуковой диагностикиBasis Genomic GroupСтаж: 28 летОбразование: Московская медицинская Академия им. И.М. Сеченова, интернатура по специальности эндокринология.
Имеет сертификаты специалиста по специальностям: эндокринология, диетология, ультразвуковая диагностика, организация здравоохранения и общественное здоровье. Является членом президиума Ассоциации выпускников Сеченовского Университета, членом Российской Ассоциации Эндокринологов (РАЭ).
Руководит отделом медицинского обучения Basis Genomic Group. Ведет амбулаторно-поликлинический прием пациентов в качестве врача-эндокринолога в Открытой клинике Куркино.
Использует в своей практике интегративный подход в медицине (в сочетании с гомеопатией, физиотерапией, натуропатией и аюрведой), в том числе для восстановления щитовидной железы при аутоиммунных заболеваниях. При лечении пациентов также занимается коррекцией психосоматических состояний психотерапевтическими методиками.
– Михаил Валерьевич, почему одним везет с работой щитовидки, надпочечников, яичников, а у других – тиротоксикоз, эндометриоз и сахарный диабет?
– На самом деле, у всех гормонов определенная роль, функционал. Естественно, мы говорим об уровне того или иного гормона в крови: и у него есть определенные границы. Статистически у большинства людей все в пределах нормы.
Если же у пациента изменяется уровень определенного гормона, возникает заболевание, которое приводит к нарушению функционирования отдельных органов, целых систем и в конечном итоге отражается на состоянии всего организма. Подавляющее большинство эндокринных заболеваний – хронические. А значит, такой пациент принимает лекарственные препараты пожизненно.
Это «везение» чаще всего обусловлено наследственными причинами. То есть у пациента есть предрасположенность к тому или иному заболеванию, а пусковым крючком служат триггеры – хронические дистрессы, вирусные инфекции, образ жизни, курение и даже беременность.
Щитовидная железа органически «не переносит» сигареты. Курение вместе с хроническим дистрессом могут спровоцировать, например, болезнь Базедова-Грейвса, то есть диффузный токсический зоб.
Курение активирует симпатическую нервную систему, а «симпатика», в свою очередь, активирует работу щитовидной железы. Причем заболевание может возникнуть и после 40, 50 лет.
В случае с сахарным диабетом I типа наследственность играет наибольшую роль, это аутоиммунное заболевание. Но триггеры тоже есть: вирусные заболевания, когда у детей пусковым толчком является банальный ОРЗ. А кто-то заболевает, скажем, после экзамена, к которому усиленно готовился и переживал. У детей-спортсменов, кстати, усиленные физические нагрузки также могут спровоцировать развитие недуга.
Хронический аутоиммунный тиреоидит с последующим гипотиреозом может возникнуть как после 40 лет, так и у детей ясельного возраста. Но чаще всего заболеваниями щитовидной железы страдают женщины: на 8-10 случаев обнаружения у женщин приходится только один случай среди мужчин. Так что представительницам прекрасного пола в этом плане особенно не повезло…
– То есть наследственность – ключевой фактор эндокринных заболеваний?
– Думаю, все-таки ключевой. Впрочем, в процентах еще никто точно не посчитал. Бывают и «курьезы», которые трудно поддаются какой-то логике.
В моей практике был случай: я занимался лечением двух мам и двух дочерей этих мам. Скорее всего, они унаследовали от родительниц предрасположенность. У всех четырех женщин – аутоиммунный тиреоидит. Одна из мам попросила мужа сделать анализ на гормоны щитовидной железы и антитела. Диагноз ХАИТ, то есть хронический аутоиммунный тиреоидит, подтвердился и у мужа.
Во второй семье у супруга больной женщины была определенная неспецифическая симптоматика: выпадение волос, забывчивость, зябкость рук и ног. Я предложил сделать анализы, и они тоже подтвердили диагноз. Иными словами, в двух семьях встретились два разных человека, мужчина и женщина, и у двух – один и тот же диагноз. Фактор инфекционной причины я лично исключаю, но, полагаю, они могли «найти» друг друга по характеру, по психотипу.
Дело в том, что большинство пациентов с заболеваниями щитовидной железы – интроверты, часто страдают от ипохондрии и других изменений, как характера, так и психики. Так что они часто похожи не только внешне, но и внутренне.
Кстати, я солидарен с немногочисленными учеными и врачами, которые находят причину многих подобных заболеваний в работе нервной системы. Действительно, очень многие болезни от нервов.
– Если человек набирает вес без видимых причин, ему в первую очередь нужно обратиться к эндокринологу?
– К терапевту, врачу общей практики. Многие женщины первоначально обращаются к гинекологу. Но, в конце концов, приходят к эндокринологу. Дело в том, что ожирение алиментарное и ожирение вследствие других причин входят в зону интересов именно эндокринологов.
– Кожа тоже «участвует» во всех эндокринных процессах. При сухости, странном цвете, потере тонуса женщины любят ходить к косметологу, «маскировать» проблему. К какому специалисту все-таки обращаться в первую очередь?
– Коварный вопрос. Эндокринолог скажет: ко мне, ко мне. Гастроэнтеролог может в принципе сказать то же самое, так как кожа часто служит «зеркалом» работы желудочно-кишечного тракта. Дерматолог тоже скажет: ко мне, ко мне.
Поэтому я бы рекомендовал обращаться к специалистам с системным подходом. Врач должен смотреть на пациента не как узкий специалист, а как профессионал, разбирающийся во множестве специальностей. А далее начинается дифференциальная диагностика, диагностический поиск, в том числе лабораторный.
К сожалению, врачи общей практики зачастую работают больше в качестве «диспетчеров». Если говорить языком новых профессий, то это должен быть врач персонализированной медицины.
Фото: pixabay.com
– Какие признаки скажут женщине, что причина ее «увядания» – гормоны, а не что-то другое?
– Повышение массы тела или, наоборот, понижение, перепады настроения, сухость кожи, ломкость и выпадение волос, изменение менструального цикла, выпадение цикла и бесплодие, выделения из молочных желез, сухость слизистых оболочек наружных половых органов, появление волос на теле по мужскому типу. Еще ранние морщины, изменение цвета лица. Существует также специфический симптом – симптом королевы Анны, или симптом Хертога, когда выпадают волосы с края бровей.
Но обычно эти изменения подкрадываются незаметно и в течение долгого времени, поэтому нередко женщина думает, что все это естественно, и списывает симптоматику на возраст.
Когда мы смотрим на себя изо дня в день, многих изменений просто не замечаем, в то время как врач, увидев пациента несколько лет назад и сейчас, вполне способен их отследить.
Кстати, родственники или друзья, не видевшие человека долгое время, тоже могут заменить, что произошли какие-то внешние нездоровые изменения. Оптимальное решение в случае, если есть опасения за свое здоровье, это все же дойти до гинеколога и эндокринолога. Или хотя бы ежегодно проходить диспансеризацию.
– Если мерзнут ноги так, что хочется ночью надевать теплые носки, это тоже повод обратиться к эндокринологу?
– Причина тут может быть связана с сосудистыми проблемами, сбоями работы вегетативной нервной системы. Заболевания эндокринной системы, кстати, также связаны с вегетососудистыми проявлениями: зябкость рук и ног – очень частая жалоба пациентов эндокринолога.
Я бы рекомендовал для начала обратиться хотя бы к терапевту. Хорошо бы сделать УЗИ дистальных сосудов, липидограмму – исследование уровня холестерина и его фракций в крови, общий анализ крови. Нередко пациентов с такими жалобами терапевты направляются к эндокринологам.
Кроме того, о сбое в эндокринной системе могут свидетельствовать сухость во рту и жажда, частые мочеиспускания, частый или, наоборот, очень редкий пульс, повышенная пигментация в линиях сгиба на коже, низкоэнергетические переломы: когда вроде и упал не сильно, а есть перелом, а также чувство комка в горле и дискомфорт в области шеи, повышенное слезотечение и краснота глаз, мелкий тремор пальцев рук, апатия, сонливость и забывчивость.
– В каком случае есть смысл проводить генетические тесты в сфере эндокринологии?
– Во всех и всем. Я думаю, лет через 10, а возможно и раньше, генетическое тестирование войдет в стандарты оказания медицинской помощи и его будут проводить уже в детской поликлинике. Причем по широкому спектру.
До секвенирования генома, конечно, дойдет не скоро, поскольку это довольно дорогостоящее исследование. Впрочем, в Китае уже поставили рекорд, выполнив секвенирование всего за 100 долларов.
– Предрасположенность к каким болезням они показывают?
– К болезням обмена веществ, онкологическим и возрастзависимым заболеваниям, к недугам органов эндокринной и сердечно-сосудистой систем, к аутоиммунным болезням и многим другим.
Ученым удалось обнаружить даже гены «самоубийства» и гены склонности к разводу. Есть ген, мутация в котором делает человека не восприимчивым к ВИЧ. Есть гены, «говорящие», что данному человеку не стоит пить кофе или желательно исключить соль из рациона.
Фото: pixabay.com
– Работа эндокринной системы и аутоиммунные болезни – объясните простыми словами для нас, обывателей, какая между ними связь.
– Многие заболевания эндокринной системы имеют аутоиммунный механизм развития, то есть собственный иммунитет воспринимает те или иные органы и системы в качестве «вражеских» и начинает их планомерно уничтожать. Впрочем, есть заболевания эндокринной системы, не имеющие аутоиммунной природы.
– Аутоиммунные болезни очень трудно лечить. Как помогают генетические тесты? Благодаря им можно предотвратить развитие волчанки, диабета 1 типа, алопеции?
– Их лечить, действительно, крайне трудно, а зачастую невозможно вовсе. В таких случаях речь идет о заместительной или гормональной терапии в качестве «костыля». Чтобы человек мог жить, работать, рожать детей.
Генетические тесты не вылечат, однако они могут подсказать, где «тонко», где может «сломаться».
Тогда пациент под контролем врача сможет заняться профилактикой, превентивными мероприятиями, чтобы данное заболевание не развилось.
– Как генетические тесты помогают врачу поставить диагноз и подобрать лечение?
– По генетическому тесту диагноз поставить нельзя, это может сделать только врач на основании данных осмотра и лабораторного и инструментального исследования.
В то же время генетический тест открывает перед нами огромный мир наследственности. До сих пор на вопрос пациента «Доктор, а почему у меня тиреоидит?» следовал ответ: «Вероятно, есть наследственная предрасположенность». С тестом же мы эту предрасположенность видим еще до проявления первых симптомов.
Тест может подсказать, как лучше проводить лечение. Причем это касается не только ожирения, диабета и гиперхолестеринемии.
Знание индивидуальной генетики помогает и в назначении заместительной гормональной терапии, контрацепции у женщин. В косметологии она помогает в правильном подборе различных манипуляций. Кстати, выполнив тест, женщина может сэкономить на планируемых процедурах, при этом назначенные будут иметь максимальную эффективность.
– Если, например, тест показал, что у человека высокая склонность к диабету, ему нужно срочно менять рацион, образ жизни? Или в этом нет смысла – болезнь все равно придет?
– Менять и диету, и образ жизни, и уровень физической активности, даже режим труда и отдыха нужно обязательно. Кончено, болезни не всегда удастся избежать, но она может наступить значительно позже и в более легкой форме. Велика также вероятность, что заболевание не возникнет.
Кроме того, таким образом мы можем значительно продлить свою жизнь.
– Согласно исследованию Basis Genomic Group, у половины школьников, прошедших генетическое тестирование, высокий риск развития диабета. Почему в России сложилась такая картина?
– Генетическая предрасположенность к данному заболеванию высока и в других странах. Генетически мы все похожи друг на друга на 99%. Другое дело, что реализация предрасположенности в нашей стране имеет очень высокий потенциал. Как и в США, как и в Мексике.
В нашу жизнь пришли гиподинамия, промышленным образом приготовленная пища, фастфуд с джанк-фудом, так называемая «мусорная еда», вай-фай, смог экологический и е-смог, то есть загрязненность электромагнитная, и тому подобное.
Даже холодильник под боком – это повышенная нервозность. Печально, что Россия по заболеваемости сахарным диабетом II типа, по алиментарному ожирению, «пытается вырваться» на первое место…
Возможно, сейчас, когда бушует пандемия коронавируса, это прозвучит несколько неправдоподобно, но вместе с новым тысячелетием наступает эра неинфекционных эпидемий.
– Найти причину бесплодия – еще одна сложная задача для врачей. Когда, кажется, женщина вся обследована, но все равно не может забеременеть, генетический тест расставит точки над «i»?
– Действительно, такое часто случается, поскольку генетический тест помогает найти такие точки, где еще не искали причину бесплодия. И это крайне важно, а далее уже подключаются лабораторный и инструментальный поиск.
– Насколько высока прогностическая значимость генетических тестов?
– По данным множества ученых, согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, наследственность определяет около 20% нашего здоровья. Зная наследственность, мы можем увеличить продолжительность жизни. Конечно, невозможно превентивными мероприятиями добиться стопроцентного успеха и победить ту или иную предрасположенность у всех. Но улучшить здоровье и продлить срок полноценной жизни тест поможет как у конкретного человека, так и у большой группы людей.
Если говорить о достоверности, то тест достаточно сделать один раз в жизни.
Гены в нас, в ядрах наших клеток, в митохондриях, идут с нами по жизни от начала до конца, поэтому предрасположенности не меняются. Отрадно, что наука идет вперед и с каждым годом, месяцем появляется информация о новых генах, новых полиморфизмах. Статистика становится все более и точной, а достоверность данных – более высокой.
– В какой степени коррекция рациона влияет на вероятность развития и успешность лечения эндокринологических недугов?
– На этот вопрос цифрами ответить практически невозможно. Но в плане превентивных мероприятий по предотвращению ожирения и сахарного диабета II типа коррекция питания играет самую главную роль наряду с повышением физической активности. Не таблетки, а именно коррекция питания и борьба с гиподинамией могут помочь, других вариантов нет.
